Histórico: O conhecimento biológico prévio e as informações fenotípicas podem ajudar a identificar genes de doenças em estudos completos de sequenciamento do genoma/exoma, mas a melhor forma de incorporar o conhecimento externo aos dados de variantes continua sendo um desafio. Desenvolvemos um algoritmo de aprendizado de máquina chamado RankVar para priorizar variantes causais de doenças raras, com base em notas clínicas e perfis de sequenciamento de genoma/exoma.