Variantes bialélicas em FAT3 causam neuropatia axonal com características de neurodesenvolvimento multissistêmico
Variantes bialélicas em FAT3 causam neuropatia axonal com características de neurodesenvolvimento multissistêmico
Categorias selecionadas:
- Doença de Charcot—Marie-Tooth
- FAT3
- neuropatia axonal
- envolvimento do nervo craniano
Publicado por PubMed
Objetivo: Apesar dos avanços no diagnóstico, muitas neuropatias periféricas hereditárias permanecem geneticamente inexplicadas. Investigamos se as variantes bialélicas em FAT3 (FAT Atypical Caderina 3) estão implicadas em neuropatias axonais hereditárias.
Atualizamos nosso Termo de Uso.
Por favor, aceite-o para continuar visualizando
nossos conteúdos. Seu consentimento é
necessário para acessar a área logada.