Objetivo: Nosso objetivo é definir melhor o genótipo e o espectro fenotípico da RNU4ATAC-opatia, demonstrar a utilidade do sequenciamento de RNA para classificação de variantes e destacar os desafios na detecção de variantes neste gene não codificador. Métodos: Sessenta indivíduos com RNU4ATAC-OPATIA confirmada molecularmente foram recrutados de vários centros clínicos e de pesquisa internacionais.