Erros inatos de imunidade (IEI) aumentam a suscetibilidade à malignidade, mas os dados multicêntricos pediátricos que integram o fenótipo imunológico, os achados moleculares, o tratamento e o resultado permanecem limitados. Caracterizamos os padrões e resultados de malignidade em crianças com IEI documentado na Turquia. Este estudo de coorte multicêntrico retrospectivo incluiu crianças menores de 18 anos com diagnóstico documentado de IEI e malignidade, independentemente da ordem diagnóstica, em 20 centros de 2000 a 2025. Os dados clínicos, moleculares, de tratamento e de resultados foram resumidos. A sobrevida global (OS) foi estimada pelo método de Kaplan-Meier. Nos 20 centros participantes, 1.309 crianças com IEI documentado constituíram a população agregada de referência em nível central; a coorte analítica final incluiu 85 crianças com IEI documentado e malignidade, correspondendo a uma frequência descritiva em nível central de 6,5%. As imunodeficiências combinadas com características associadas ou sindrômicas foram a maior categoria (49,4%), e o ATM foi o gene mais frequentemente relatado (35,3%). O linfoma não-Hodgkin foi o mais comum (44,7%), seguido pelo linfoma de Hodgkin (23,5%) e leucemia linfoblástica aguda (14,1%). O IEI foi diagnosticado antes da malignidade em 58 pacientes (68,2%) e concomitantemente com ou após a malignidade em 27 (31,8%). O transplante de células-tronco hematopoéticas foi realizado em 17 pacientes (20,0%). No último contato documentado, 38 pacientes (44,7%) haviam morrido; a OS estimada em 5 anos foi de 70,5% (IC 95%, 60,1-82,7), sem diferença estatisticamente significativa entre as categorias de malignidade (log-rank P = 0,73).

Conclusão: A malignidade infantil nesta coorte de IEI baseada em referência foi predominantemente linfóide e ocorreu em contextos imunológicos e moleculares distintos. A integração do fenótipo imunológico e do contexto molecular pode ajudar a orientar a avaliação e o tratamento multidisciplinar do câncer.

O que se sabe: • Erros inatos da imunidade predispõem crianças à malignidade, especialmente ao linfoma. • Dados multicêntricos pediátricos que integram fenótipo imunológico, achados moleculares, tratamento e resultados permanecem limitados.

O que há de novo: • Nesta coorte de 20 centros que integra dados imunológicos, de tratamento e de resultados em nível de paciente, a IEI foi diagnosticada simultaneamente com ou após malignidade em 27 das 85 crianças (31,8%). • Todos os 11 casos de reparo de incompatibilidade tinham tumores do sistema nervoso central ou não Linfoma de Hodgkin; todos os 9 casos no grupo de controle do vírus/desregulação imune de Epstein-Barr tinham linfoma. O sistema operacional estimado em 5 anos foi de 70,5%.

Palavras-chave: Câncer; Genética; Neoplasias hematológicas; Erros inatos da imunidade; Linfoma.

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Neoplasias malignas infantis em erros inatos da imunidade: um estudo de coorte multicêntrico

Neoplasias malignas infantis em erros inatos da imunidade: um estudo de coorte multicêntrico

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