A atrofia muscular espinhal com epilepsia mioclônica progressiva (SMA-PME) é uma doença autossômica recessiva fatal ultra-rara causada por mutações ASAH1, sem tratamento curativo. Relatamos a primeira administração intravenosa em humanos de um vetor AAV9 carregando a sequência de codificação ASAH1 humana em uma mulher de 15 anos com mutações SMA-PME avançadas (mutações heterozigotas ASAH1 c.