Objetivo: Variantes bialélicas no gene spliceossomal menor RNU4ATAC foram identificadas sucessivamente nas síndromes de Taybi-Linder/MOPD1 (nanismo osteodisplásico microcefálico primordial tipo I), Roifman e Lowry-Wood, causadas por microcefalia variável, baixa estatura, comprometimento do neurodesenvolvimento, displasia esquelética e imunodeficiência. Dois terços dos indivíduos relacionados apresentam a síndrome de Taybi-Linder, a primeira forma descrita e mais grave.