Introdução: As cromatinopatias representam um grupo geneticamente e clinicamente heterogêneo de distúrbios do neurodesenvolvimento (NDDs) causados por variantes patogênicas em genes que regulam a estrutura e função da cromatina. A sobreposição fenotípica e a complexidade genética dessas condições representam desafios diagnósticos significativos, muitas vezes resultando em variantes não resolvidas de significado incerto (VUS).