Mutações na proteína mitocondrial CHCHD2 e seu parâmetro CHCHD10 foram identificadas em pacientes com doença de Parkinson (DP), esclerose lateral amiotrófica (ELA), demência frontotemporal (FTD) ou doença de Alzheimer (DA). As mutações CHCHD2 e CHCHD10 causaram neurodegeneração em animais modelo, como observado em pacientes, mas seus papéis fisiopatológicos permanecem indefinidos.