Caracterização do espectro genotípico e fenotípico do transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao TCF7L2 (TRND)
Caracterização do espectro genotípico e fenotípico do transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao TCF7L2 (TRND)
Categorias selecionadas:
- TCF7L2
- transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao TCF7L2 (TRND)
- síndrome do neurodesenvolvimento
- atraso na fala
Publicado por PubMed
Objetivo: TCF7L2 (OMIM:602228; HGNC:11641) é um fator de transcrição e efeito crítico da via Wnt/β-catenina. Em 2021, 11 pacientes pediátricos com variantes monoalélicas de perda de função predita (PloF) do TCF7L2 e características sindrômicas foram observados.
