A deficiência de SMN contribui para a osteoporose na atrofia muscular espinhal ao prejudicar a secreção de vesículas extracelulares derivadas do músculo meditado Snap23
A deficiência de SMN contribui para a osteoporose na atrofia muscular espinhal ao prejudicar a secreção de vesículas extracelulares derivadas do músculo meditado Snap23
Categorias selecionadas:
- Diafonia músculo-óssea
- vesículas extracelulares derivadas do músculo
- SNAREs
- atrofia muscular espinhal
Introdução: A atrofia muscular espinhal (SMA), causada por mutações no neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1), apresenta-se com atrofia muscular severa e osteoporose prevalente. O perfil transcriptômico de biópsias musculares de pacientes revelou enriquecimento de genes de vesículas extracelulares, mas a contribuição dos SMA-EVs para a perda óssea associada à SMA e sua ligação com a deficiência de SMN permanecem indefinidos.


