A deficiência de SMN contribui para a osteoporose na atrofia muscular espinhal ao prejudicar a secreção de vesículas extracelulares derivadas do músculo meditado Snap23

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Categorias selecionadas:
  • Diafonia músculo-óssea
  • vesículas extracelulares derivadas do músculo
  • SNAREs
  • atrofia muscular espinhal
Publicado por PubMed

Introdução: A atrofia muscular espinhal (SMA), causada por mutações no neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1), apresenta-se com atrofia muscular severa e osteoporose prevalente. O perfil transcriptômico de biópsias musculares de pacientes revelou enriquecimento de genes de vesículas extracelulares, mas a contribuição dos SMA-EVs para a perda óssea associada à SMA e sua ligação com a deficiência de SMN permanecem indefinidos.

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